“人民至上,生命至上”是中国共产党根基在人民、血脉在人民,始终坚持以人民为中心的发展思想。为深入贯彻这一思想,全面推进健康中国建设,我国在病有所医、弱有所扶等人民健康问题上持续发力,不断推进关口前移,把疾病的预防提前到生命起点。

党的二十大报告明确提出,优化人口发展战略,建立生育支持政策体系,降低生育、养育、教育成本。降低出生缺陷,预防罕见病,是提高人口质量,建立生育支持政策体系的关键举措。

罕见病现状

至今,全球有3亿多罕见病患者,已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%,其中只有5%有药可医。由于中国人口基数大,罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者。罕见病的确诊过程异常艰难,60%左右的罕见病患儿曾被误诊过至少一次,平均确诊时间近四年,需要经历5-10位医生。罕见病所造成的因病致贫、因病返贫也给家庭和社会带来沉重负担。

博圣生物:罕见病服务综合体系解决方案

二十大报告指出,我们要坚持以推动高质量发展为主题,坚持现代化产业体系,支持专精特新企业发展,推动战略性新兴产业融合集群发展。博圣生物作为出生缺陷防治领域的践行者,不断整合创新资源,推动技术创新和运营服务创新,打造国内一流的出生缺陷防治信息化平台和全生育周期健康管理的完整诊疗闭环,构建出生健康事业蓬勃发展的生态环境。

多平台检测解决疑难罕见病技术难题

博圣生物利用自身优势,整合行业资源,建立了一整套具有博圣特色的临床遗传疾病多平台诊断路径。将以WES为核心的检测方法,依托于自主开发的生信分析、解读、报告和咨询体系,辅以多技术平台的检测和验证,提供遗传病筛查诊断的技术和流程保障,而WGS检测服务的开展,也可以支持科研需求,对临床病例进行深度挖掘。实验室具备二代测序、三代测序、染色体芯片等平台,可以满足遗传病检测和验证体系的多平台需求。

博圣生物还建立了完善的实验室信息安全和网络数据管理体系,确保数据安全。通过协作转诊网络体系,更有效地进行信息传递,满足从样本递送到转诊的闭环服务顺利进行。

人工智能判读软件研发配套疾病遗传咨询解读

2020年,博圣生物参与的国家重点研发计划子课题“遗传代谢病人工智能辅助诊断平台建立”,成果之一新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估系统开发完毕。这套系统以700多万新生儿遗传代谢病阴性数据和3000多例新生儿确诊阳性数据为基础,利用大数据挖掘、人工智能技术手段建立了几十种遗传代谢疾病风险评估模型,在保证以往确诊病例全部检出的前提下,可将初筛阳性率由行业普遍的2%-5%降低至0.3%-0.5%,大大降低了繁复的召回和疑似报告解释工作,并对提高NICCD、MMA等易漏筛疾病的检出率方面也初显成效,给新生儿遗传代谢病筛查行业带来美好前景。

博圣在持续经验积累和不断优化技术的过程中,自主研发全外数据分析及报告解读系统WES-Master软件,集数据质控、致病性分析和自动化报告于一体,目的在与整合完成流程、实现临床自主分析和数据管理。

该系统包含基因筛选、各种变异的筛选分析和变异评级等功能,内嵌点突变、小片段插入/缺失、CNV、ROH、MIE、动态突变、转座原件插入等分析辅助工具,既拓展了WES的分析边界,也提高了整体检出率、增强了临床效能。

助力构建区域协同发展服务体系

博圣生物借助物联网、大数据、云计算、人工智能等先进信息技术,与各级政府、医疗机构、医务工作者以及广大孕产妇群体协同,以出生健康云平台为依托,以人工智能信息化为核心抓手,构建全区省、市、县贯穿出生缺陷防控综合体系,协同全区域内外样品转诊整合;搭建从婚前筛查、孕前、孕期及儿童各个阶段的全周期服务网络,贯穿从宣教、筛查、诊断、治疗、救助、随访与再生育指导等出生缺陷防治全流程闭环,不断完善出生缺陷综合防治体系及服务网络;通过互联网+医疗,有效促进优质医疗资源纵向流动,提高基层医疗机构的医疗服务能力和诊疗水平,实现“基层首诊、双向转诊、上下联动、急慢分治”的分级诊疗就医新格局。

博圣致力于发展区域协同服务体系,通过分级诊疗和物联网工具平台,打通不同层级筛诊单位之间的转诊路径,促进病源有效流转,并通过不断完善人才队伍建设、多学科会诊机制,促进上下级医院间的学术交流,实现应筛尽筛、专病专医的体系构建。同时博圣作为其中重要一环,为临床提供可靠数据的同时,也协助构建和完善从宣教-筛查-召回-诊断-咨询-治疗-康复-救助-随访的遗传病综合解决方案。

博圣生物:推动出生缺陷防治产学研协同发展

二十大报告提出,我们要完善科技创新体系,加快实施创新驱动发展战略,加强企业主导的产学研深度融合,强化目标导向,提高科技成果转化和产业化水平。博圣生物不断加快出生缺陷防治相关产品自主研发与国产化步伐,承接国家重大课题,整合高校及区域资源,引进国际前沿关键技术,努力实现产品的集成创新与国产替代,推动出生缺陷防治产学研协同发展。

重点布局“自主研发”平台

2016年,博圣生物筹建出生缺陷防控关键技术国家工程实验室诊断试剂研发中心,主要负责出生缺陷筛查诊断重点试剂的研究。研发中心构建了基因组学平台、代谢组学平台以及样本库,建立了一个标准化的基因组测序、分型、突变检测、试剂研发和生物大数据分析实验平台,培养和组建了一支专业的遗传病基因组测序研发实验和大数据信息分析团队,构建了针对中国人群遗传病的本地化基因组数据库,实现筛查诊断试剂和流程的本土化应用。

基于先进的研究策略和技术优势,以及大量实验室及临床经验,博圣生物参与了《新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发》《遗传性出生缺陷的早期筛查与诊断关键技术研究-脆X综合征和杜氏肌营养不良的筛查》等国家级、省级重大科技计划项目;2020年,博圣生物收购杭州杰毅麦特医疗器械有限公司,以分子生物学、代谢组学为核心手段,研发、生产一系列用于基因和代谢疾病检测的体外诊断试剂、医疗器械设备以及医疗软件,以科技创新助力参与构建国家出生缺陷防控体系服务。

推动国家重点专项成果转化

博圣生物参与2021年度国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项——“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目,助力构建国内首个最大单基因病筛查数据库集,建立ECS实验室整体解决方案,创新开发自动化数据分析、解读系统,形成适合我国国情的ECS临床应用模式,首次建立ECS遗传咨询和质量评估体系,建立基层转会诊模式实现防控关口前移,切实降低出生缺陷发生率。

博圣生物积极参与《中国新生儿筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用》的发布,通过在全国12家单位,完成30000例新生儿样本检测,为进一步规范新生儿基因筛查体系,指导我国高通量测序技术在新生儿基因筛查领域的应用贡献力量。

博圣2022年参与“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”,利用多平台联检的罕见病诊断核心技术,提供项目赋能,服务百姓健康。罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域,也是全球共同的重大公共卫生问题,博圣生物作为出生缺陷防治事业的深度参与者和建设者,助力打造罕见病“浙江”服务和保障创新模式,呼吁各界积极了解并参与罕见病防治体系,推动关口前移,实现罕见病早预防、早治疗、早干预,提高罕见病筛诊率,助力“健康中国”落地生根!