越来越多的准爸爸准妈妈注重科学备孕,具备着优生优育的意识。但除了常规的孕检、体检外,孕前基因筛查也很重要!

虽然我国经济水平逐年提升,但受医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响,出生缺陷仍是突出的公共卫生和社会问题。据估计,我国出生缺陷总发生率为5.6%,以全国出生1600万计算,每年新增患儿约90万例,若患儿在出生后得不到及时有效的治疗,严重的后果将导致患儿残疾,甚至死亡。

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导致出生缺陷的因素有多种,但由遗传因素导致的单基因隐性遗传病占到出生缺陷的22%以上,比如我们常见的进行性假肥大性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等都是单基因隐性遗传性病。单基因隐性遗传病综合发病率高达1/100,且不易被发现,因为如果父母都是携带者一般是不会发病的,目前的常规孕检产检也无法检出异常,直到携带者父母生出患儿时才被发现。因此预防性筛查成为减少其发病率的重要手段,若夫妻双方在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查,则能及时发现致病变异携带情况,结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施,可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。华大基因旗下的安孕可就是为了预防出生缺陷而出现的单基因遗传病筛查产品,助力国家优生优育政策。

安孕可分为单人版和夫妻版,单人版价格2000+,夫妻版的4000+,可以一次性筛查155种亚洲人常见的单基因遗传病。线下的话一般可以在医院检测,但其实很多医院也是和机构合作,并外包给机构做的。其中,华大基因就与超过500家三甲医院建立业务合作关系,例如中国医学科学院北京协和医院、复旦大学附属中山医院等。

如果没时间或不想去医院的,也可以选择线上购买自行在家检测。线上搜索华大基因旗舰店即可购买,夫妻版会比单人版更实惠一些。如果需要购买安孕可,建议购买夫妻版,除了价格实惠,孕前基因筛查更建议准爸爸妈妈一起筛查,因为如果“非常巧合”地父母都携带了同一个致病基因,父母看起来都是正常的,但是宝宝就有1/4的概率患病,如果是X连锁遗传模式,男宝宝更是有1/2的概率患病。如果有条件的话,最好是夫妻双方都做一次孕前基因筛查。

大多数人都认为自己是健康人群,也无家族遗传病史,完全可以不用做单基因筛查。但是,没有人的基因是完美的。据科学研究,平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病致病基因。据粗略统计,目前已知的80%的罕见病、出生缺陷都与遗传因素有关!因此,我们更需要重视孕前基因筛查。

孩子的健康是父母最大的幸福,做好每一项检查,避免罕见病患儿的出生,做到真正的科学备孕、优生优育!